Болезнь Вильсона-Коновалова - это тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание. В его основе лежит нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжёлым изменениям центральной нервной системы и внутренних органов. В 1912 г. английский невролог Сэмюель Вильсон клинически и патологоанатомически описал картину нового заболевания. Отечественный невролог академик Николай Васильевич Коновалов в 1948 г. создал подробную классификацию болезни. Болезнь Вильсона-Коновалова редкое заболевание, распространенность составляет в среднем 1 на 25,000 человек [1]. Частота выявления новых случаев заболевания в год - от 1 на 30,000 до 1 на 100,000 населения [2]. Носителем деформированного гена является 1% жителей. Причина возникновения заболевания - мутации гена ATP7B, расположенного на 13 хромосоме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинические симптомы заболевания проявляются у пациентов с мутациями в обоих аллелях гена медь-транспортирующей АТФ-азы, вследствие хронической интоксикации медью. При наличии одной мутации клинические симптомы не проявляются [3]. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице (кольца Кайзера-Флейшера), хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, циррозу; в головном мозге - к гибели нейронов с образованием полостей - кист и глиозных изменений [2]. Клинические признаки заболевания наиболее часто проявляются в возрасте от 5 до 45 лет, однако возможен и более поздний дебют. Средний возраст манифестации заболевания 11-25 лет. Может быть спровоцирована воздействием неблагоприятных факторов внешней среды [1]. Без патогенетической терапии заболевание носит прогрессирующий характер, сопровождается снижением качества и продолжительности жизни. Основные формы заболевания: 1. абдоминальная форма - гепатопатия, гепатит, цирроз печени; 2. церебральная форма: • ригидно-аритмо-гиперкинетическая; • дрожательно-ригидная; • дрожательная; • экстрапирамидно-корковая. Течение болезни можно разделить на 3 стадии: • 1. латентная стадия; • 2. стадия клинических проявлений. • 3. стадия отрицательного баланса меди (при эффективном лечении). При болезни Вильсона-Коновалова наблюдается широкий спектр: • 1. неврологических, • 2. поведенческих, • 3. психиатрических симптомов различной степени выраженности. К неврологическим симптомам относят дистонические феномены, атаксию с постуральным интенционным тремором, нарушение ходьбы, ранний паркинсонизм с гипокинезией, ригидностью, дисдиадохокинезия, дизартрию, дисфагию, дисфонию, повышенную саливацию [4, 5, 6]. Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется следующими клиническими формами. Аритмокинетическая форма. Начинается в возрасте от 7 до 15 лет. Характеризуется аритмичными гиперкинезами в различных группах мышц. Это тяжелая форма, при которой быстро нарастает мышечная ригидность, снижается интеллект пациента, возникают психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход через 2-3 года. Дрожательно-ригидная форма. Характерно более позднее начало - от 15 до 25 лет и более доброкачественное течение. Встречается чаще других форм. Характерно одновременное развитие ригидности и дрожания. Часто наблюдаются дисфагия и дизартрия, а также психические нарушения и висцеральные проявления разной степени выраженности. Без лечения заболевание прогрессирует, в течение 5-6 лет - летальный исход. Дрожательная форма отличается наиболее доброкачественным (10-15 лет) течением и более поздним началом заболевания (в среднем в 20-25 лет). В клинической картине преобладает дрожание. Мышечный тонус не изменен или снижен. Длительное время сохранен интеллект. Однако по мере прогрессирования болезни, вместе с повышением мышечного тонуса, наблюдаются и изменения психики с аффективными расстройствами. Экстрапирамидно - корковая форма не является самостоятельной формой. Характеризуется остро развивающимися пирамидными парезами и эпилептиформными припадками. Быстро прогрессируют психические нарушения. Характерно возникновение в головном мозге, наряду с характерными изменениями, обширных размягчений в коре больших полушарий [3]. Клинический случай. Пациент N, 1985 г.р. Начало заболевания в 2007 г. с типичного для данной формы сочетания гипокинетического синдрома и постурального тремора, что послужило причиной дообследования. При лабораторном исследовании выявлены типичные для заболевания гипоцерулоплазминемия, гипокупремия с повышением прямой (нецерулоплазминовой) фракции меди, гиперкупрурия. Заболевание было подтверждено молекулярно-генетическим методом: выявлена компаунд-гетерозиготная мутация в гене АТР7В с.2304ins C/c.3649-3654del6. По результатам МРТ исследования (рис. 1) были выявлены грубые изменения в базальных ганглиях, стволе мозга. При лабораторно-инструментальном дообследовании выявлены хронический вильсоновский гепатит с проявлениями портальной гипертензии и хронический панкреатит, вследствие чего ведение пациента осуществлялось совместно с гепатологами. Рис. 1. Результаты МРТ-исследования в режиме Т2-ВИ: изменения в базальных ганглиях и в стволе мозга показаны стрелками. Fig. 1. MRI results in T2-VI mode: changes in the basal ganglia and brain stem are shown by arrows. В реабилитации данного пациента мы применяли новые научные подходы, оптимальные организионно-методических приемы, методы практического использования реабилитационных услуг [7]. Патогенетическое лечение у пациента неврологом было начато с назначения D-пеницилламина с постепенным повышением дозы в комбинации с препаратами сульфата цинка, однако в течение 1 года приема D-пеницилламина возникли выраженные изменения системы крови (лейкопения, тромбоцитопения), расцененные нами как побочные эффекты проводимой терапии и потребовавшие её отмены. Основным препаратом стало назначение унитиола в комбинации с ацетатом цинка. По восстановлении изменений гемограммы было предпринято повторное назначение D-пеницилламина в минимальной дозировке с постепенным увеличением до 750 мг/сутки, которое не сопровождалось патологическими изменениями показателей крови. Для коррекции имеющихся нарушений пациент в разное время принимал препараты леводопы, центральные холинолитики, баклофен, клоназепам, мемантин, миртазапин, аминофенил масляную кислоту, клоназепам, пропранолол, витамины группы В, фолиевую кислоту, витамины А и Е, курсы цитофлавина, глиотилина, препараты тиоктовой кислоты, S-аденозилметионина. В связи с выраженными нейропатическими болями, связанными с дистонией оромандибулярных мышц и мышц конечностей, пациент принимал нестероидные противовоспалительные препараты, трамадол, габапентин и прегабалин. На фоне проводимой медикаментозной терапии основного заболевания удалось добиться замедления и остановки прогрессирования гипокинетического, гиперкинетического и атактического синдромов, однако выраженность основных проявлений заболевания оставалась тяжелой. Наличие грубых оромандибулярных двигательных расстройств, дисфагии, дисфонии, анартрии требовало проведения курса реабилитационного лечения с более активным привлечением логопеда. Пациент контактен, когнитивно сохранен. Критика к своему состоянию снижена. В быту требуется постоянная помощь. При визуальном осмотре видны кольца Кайзера-Флейшера, подтвержденные осмотром на щелевой лампе. Движения глазных яблок в полном объеме, нистагма не выявлено. Выраженная гипомимия, оромандибулярная дистония. Выраженные дисфония, дисфагия, дизартрия. Гиперсаливация. глоточный и небный рефлексы повышены. Язык в полости рта по средней линии, глоссоплегия. Мышечная сила полная, гипертонус конечностей с изменением по экстрапирамидному типу, олигобрадикинезия. Дистонические установки кистей и правой стопы, ограничивающие объем движений. Статокинетический тремор рук. Спонтанный симптом Бабинского с двух сторон. D>S. В позе Ромберга неустойчив. Походка нарушена, ходит с поддержкой, на широко расставленных ногах, длина шага уменьшена. Диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова, Е 83.0). дрожательно-ригидная форма, с выраженным гипокинетическим синдромом, амимией грубо выраженным псевдобульбарным синдромом. Больной был эмоционально лабилен, отмечались агрессивные вспышки, периоды депрессии, апатии. Для максимальной помощи были привлечены психолог и логопед. Обследование медицинским психологом проводилось с целью выявления когнитивной дисфункции и наличия тревоги и депрессии. По Монреальской шкале оценки когнитивных функций (МоСА) пациент суммарно набрал 26 баллов, что соответствует нижней границе нормы. По госпитальной шкале тревоги и депрессии (HADS) - 9 баллов, что характерно для субклинически выраженной тревоги или депрессии. При обследовании логопедом выявлено нарушение артикуляционной моторики из-за гипертонуса органов артикуляции. Движения языка грубо ограничены (практически отсутствуют); язык напряжён, «комком» оттянут вглубь ротовой полости. Кончик языка не оформлен. Невозможность вытянуть язык вперед и дотянуться хотя бы до нижних резцов. Нарушение смыкания губ. Рот постоянно приоткрыт (открытый передний прикус) из-за деформации верхней и нижней челюсти (готическое небо). Сомкнуть челюсти, или наоборот, раскрыть шире рот - невозможно. Жевательные движения отсутствуют. Определяются выраженные нарушения подвижности височно- нижнечелюстного сустава, которые сопровождаются болью, болезненностью при пальпации, формированием суставных, миофасциальных, периостальных триггерных зон. Данные проявления также нарушают процессы жевания, глотания, звукообразования. Определяются выраженные нарушения подвижности височно-нижнечелюстного сустава, которые сопровождаются болямив мышцах в области головы, шеи с формированием суставных, миофасциальных, периостальных триггерных зон. Данные проявления нарушают жевание, глотание и артикуляцию [8]. У пациента выявлена афония. Пациент не мог произнести звуки (даже при стоне). Общение с окружающими было возможно только письменно (через компьютер или телефон). Лицо было маскообразное из-за выраженной амимии. Лицевые мышцы спастичные и обездвиженные. Слабые движения наблюдались только в круговых мышцах глаз и лобных мышцах. Слюна вытекала изо рта из-за гиперсаливации. Пациент постоянно использовал бумажные салфетки. Определялись выраженные нарушение орально-подготовительной и орально-трансферной фаз глотания. Жевание отсутствовало. Язык был обездвижен. При данных нарушениях формирование пищевого болюса и его транспортировка в глотку были невозможны. Визуализировалось скопление остатков пищи на языке и твердом нёбе. Фарингеальная стадия глотания была возможна пациентом только при запрокинутой назад голове. Глотание было отсрочено, определялись многократные попытки глотка. Перистальтика глотки была снижена. Рефлексы (нёбный, глоточный, рвотный) повышены. Диагноз: анартрия, дисфагия средне-тяжелой степени, афония. Для пациента N были разработаны индивидуальные (краткосрочный и долгосрочный) планы реабилитационной логотерапии, направленный на восстановление утраченных функций глотания и голоса. Краткосрочный план реабилитации включал в себя: 1) уменьшение симптомов дисфагии (восстановление оральных фаз глотания и коррекция фарингеальной фазы), 2) уменьшение гиперсаливации, 3) нормализацию тонуса мышц орально-артикуляционных органов - расслабление мышц языка, преодоление его спастичности, восстановление подвижности языка;4) улучшение функции жевательных мышц и движений нижней челюсти, 5) нормализацию функции круговой мышцы рта, 6) стимулирование появления фонации и речевой продукции, 7) постановка нижне- диафрагмального дыхания [9, 10, 11]. Рис. 2. Пациент - до логотерапии (язык-в полости рта, губы не смыкаются,нарушение пожвижности нижне-челюстного сустава. Fig. 2. Patient - before Logotherapy (tongue - in the oral cavity, lips do not close,violation of mobility of the lower jaw joint. Логотерапия. 1. Ручной расслабляющий массаж лицевой мускулатуры: Основным приемом является поглаживание. Все массажные движения легкие, поверхностные. Проводятся в замедленном темпе. Плавные, поглаживающие движения указательным и средним пальцами от середины лба к вискам; от бровей к волосам, от мочек уха по щекам к крыльям носа; от линии лба вниз через все лицо к шее; по верхней и нижней губе от угла рта к середине [11, 12]. 2. Расслабляющий массаж губной мускулатуры: поглаживание носогубных складок от крыльев носа к углам губ, поглаживание верней / нижней губы от угла рта к середине, легкое постукивание подушечками пальцев «пальцевой душ» верхней / нижней губы от угла к середине, легкое растирание губ от углов рта к центру [11, 12]. Рис. 3. Движение губ до и после логотерапии Fig. 3. The movement of the lips before and after of logotherapy 3. Расслабляющий массаж язычной мускулатуры: вибрирующие движения указательным пальцем в области подчелюстной ямки, 15 секунд, вибрация двумя указательными пальцами под углами к нижней челюсти, легкое поглаживание, похлопывание или растряхивание в течение 15 секунд языка деревянным шпателем, наложенным на кончик языка, массаж мышц языка руками с использованием стерильной салфетки (по методике Е.В. Новиковой) [11, 12]. 4. Использование пассивной и пассивно-активной артикуляционной гимнастики, Применялся, также, логопедический массаж артикуляционных органов (языка, мягкого неба, губ, щек) с помощью логопедических зондов, с целью уменьшения гипертонуса мышц и восстановления кинестетических ощущений (по методике Е. В Новиковой) и точечный массаж биологически активных точек методом расслабления (по методике И.В. Блыскиной) [10, 11]. Рис. 4. Движение языка до и после логотерапии Fig. 4. The movement of the tongue before and after of logothera Рис. 5. Движение нижней челюсти до и после логотерапии Fig. 5. Movement of the lower jaw before and after logothera 5. Коррекция нарушений дыхательной функции: постановка нижне-диафрагмального дыхания, работа над плавным речевым выдохом, После восстановления плавных и правильных кинестезий дыхательных движений (в положении лёжа и сидя) в медленном темпе и в покое появилась возможность управлять дыханием, и стал возможен уход от верхне- к средне рёберному дыханию [9, 11]. 6. Коррекция нарушенных голосовых функций с использованием различных фонопедических упражнений. Начиналась работа с постановки глухих щелевых согласных -С, Ш, Ф, С. Затем при восстановлении голоса были присоединены гласные, затем -звонкие сонорные согласные [9, 11]. По итогам проведенных логопедических занятий, направленных на восстановление функции глотания, нормализацию мышечного тонуса орально-артикуляционных органов, появление голосовой продукции и минимальной артикулированной речи, наблюдается положительная динамика. Пациент N стал принимать пищу сидя (а не лёжа). Стал ее хорошо пережевывать и проглатывать в нормальном положении (а не с запрокинутой назад головой). Снизилась гиперсаливация. Слюна прекратила вытекать струей изо рта (пациент продолжал пользоваться бумажными салфетками, но скорее по привычке, а не по необходимости). Рот перестал быть постоянно в полуоткрытом состоянии. Губы стали смыкаться и помогать жевательным мышцам удерживать нижнюю челюсть в поднятом состоянии. Появились не только гласные звуки (А, О, И, Э) и заднеязычные согласные (К, Г, Х), но и губно-губные (М, П, Б), губно-зубные согласные (В,Ф) и их сочетания со звуками А и Э - открытые и закрытые слоги (МА/АМ, ПА/АП…), а также междометия (АЙ, ЭХ,…) и короткие слова (МАМА, ПАПА…). Психокоррекция включала в себя снятие эмоционального напряжения, снижение тревожности, обучение навыкам психосаморегуляции и контроля эмоциональных состояний, поиск альтернативных стратегий поведения, формирование мотивации для дальнейшего лечения и реабилитации. В работе использовались элементы клиент-центрированной психотерапии К. Роджерса и когнитивно-поведенческой терапии А. Бека. Также в психокоррекции применялись: рационально-эмоциональной метод А.Эллиса, изменение негативных мыслей по методике «Осознание негативных мыслей», приём «шкалирование» чувств по С. А. Кулакову. На протяжении всего психотерапевтического воздействия на пациента велась работа с его семьей и близким окружением. После психологической коррекции у пациента наблюдалась положительная динамика: снизились аффективные вспышки, уменьшились признаки тревоги и депрессии (5 баллов по шкале HADS), появилось желание коммуникации и дальнейшего восстановления утраченных функций, несмотря на длительность заболевания. После курса лечения и восстановительного обучения у пациента удалось значительно затормозить прогрессирование заболевания, улучшить психологический статус, восстановить правильный акт глотания, верное произношение, звучный голос. Настоящая работа даёт описание совокупности нарушений у данного пациента, имеющего сложное прогрессирующее заболевание Вильсона-Коновалова, применение в восстановительной медицине медикаментозной терапии, методов и приёмов практической работы специалистов (невролога, логопеда, психолога). Представлен подробный подбор логопедических приёмов, перечислены приёмы работы психолога, которые позволили добиться позитивных результатов в восстановлении глотания, голоса, произношения и психологического статуса пациента. Данное описание может быть полезным для специалистов педагогического профиля (логопедов, психологов), работающих в восстановительной медицине. Для поддержания адекватного качества жизни пациента с заболеванием Вильсона-Коновалова, затормаживания нарастания неврологической симптоматики, с появлением выраженных нарушений глотания, произношения, психических изменений, кроме медикаментозной терапии на постоянной основе, необходимо проводить поддерживающие курсы психологической и логопедической помощи. Необходима дальнейшая исследовательская и инновационно внедренческая работа по медицинской, логопедической реабилитации с психологическим сопровождением [13]. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.